Síndrome de Angelman en el adulto / Angelman syndrome in adulthood

Introducción: El síndrome de Angelman (SA) está ampliamente descrito en la infancia, pero existen escasos estudios en edad adulta y la mayoría recoge un pequeño número de pacientes o condiciones específicas, como epilepsia o sueño. Objetivo: El objetivo de este estudio es describir el SA en la edad adulta en nuestro centro, sus necesidades especiales, y el soporte médico y social para mejorar la atención y ofrecer una mejor transición del servicio de pediatría a las unidades de adultos. Pacientes y métodos: Se recogen pacientes con SA genéticamente confirmado, y describimos datos demográficos, médicos y sociales mediante la revisión de historias clínicas, entrevistas telefónicas con el cuidador principal y tres escalas estandarizadas de sueño, dependencia y calidad de vida. Resultados: Se incluye a 30 pacientes con una mediana de edad de 22,7 años: 22 son deleciones, 27 presentan antecedente de epilepsia y 13 están en tratamiento con, al menos, dos fármacos antiepilépticos. Las comorbilidades más frecuentes después de la epilepsia fueron los síntomas psiquiátricos, la escoliosis, el sobrepeso, el estreñimiento y problemas oftalmológicos. El 40% precisó ingresos hospitalarios en la edad adulta, cinco están institucionalizados y 24 reciben terapias no médicas. El médico a cargo es el neurólogo en la mayoría, seguido del neuropediatra. Conclusiones: Es necesario realizar estudios de historia natural más allá de la infancia. Ésta es la primera revisión española de adultos con SA que recoge un amplio espectro de condiciones sociales y médicas de estos pacientes.(AU)

Introduction: Angelman syndrome (AS) is widely described in childhood, but few studies have been conducted in adulthood and most of them report a small number of patients or specific conditions, such as epilepsy or sleep. Aim: The aim of this study is to describe AS in adulthood in our centre, the special needs it requires, and the medical and social support to improve care and to provide a better transition from the paediatric service to units for adults. Patients and methods: We collected patients with genetically confirmed AS, and described demographic, medical and social data by reviewing medical records, telephone interviews with the primary caregiver and three standardised sleep, dependency and quality of life scales. Results: Thirty patients with a median age of 22.7 years were included: 22 were deletions, 27 had a history of epilepsy and 13 were on treatment involving at least two antiepileptic drugs. The most frequent comorbidities after epilepsy were psychiatric symptoms, scoliosis, overweight, constipation and ophthalmological problems. Forty per cent required hospital admissions in adulthood, five were institutionalised and 24 received non-medical therapies. The doctor in charge was the neurologist in most cases, followed by the neuropaediatrician. Conclusions: Studies that examine the natural history beyond childhood are warranted. This is the first Spanish review of adults with AS that covers a broad spectrum of social and medical conditions of these patients.(AU)

[Angelman syndrome in adulthood]. / Síndrome de Angelman en el adulto.

INTRODUCTION: Angelman syndrome (AS) is widely described in childhood, but few studies have been conducted in adulthood and most of them report a small number of patients or specific conditions, such as epilepsy or sleep. AIM: The aim of this study is to describe AS in adulthood in our centre, the special needs it requires, and the medical and social support to improve care and to provide a better transition from the paediatric service to units for adults. PATIENTS AND METHODS: We collected patients with genetically confirmed AS, and described demographic, medical and social data by reviewing medical records, telephone interviews with the primary caregiver and three standardised sleep, dependency and quality of life scales. RESULTS: Thirty patients with a median age of 22.7 years were included: 22 were deletions, 27 had a history of epilepsy and 13 were on treatment involving at least two antiepileptic drugs. The most frequent comorbidities after epilepsy were psychiatric symptoms, scoliosis, overweight, constipation and ophthalmological problems. Forty per cent required hospital admissions in adulthood, five were institutionalised and 24 received non-medical therapies. The doctor in charge was the neurologist in most cases, followed by the neuropaediatrician. CONCLUSIONS: Studies that examine the natural history beyond childhood are warranted. This is the first Spanish review of adults with AS that covers a broad spectrum of social and medical conditions of these patients.

TITLE: Síndrome de Angelman en el adulto.Introducción. El síndrome de Angelman (SA) está ampliamente descrito en la infancia, pero existen escasos estudios en edad adulta y la mayoría recoge un pequeño número de pacientes o condiciones específicas, como epilepsia o sueño. Objetivo. El objetivo de este estudio es describir el SA en la edad adulta en nuestro centro, sus necesidades especiales, y el soporte médico y social para mejorar la atención y ofrecer una mejor transición del servicio de pediatría a las unidades de adultos. Pacientes y métodos. Se recogen pacientes con SA genéticamente confirmado, y describimos datos demográficos, médicos y sociales mediante la revisión de historias clínicas, entrevistas telefónicas con el cuidador principal y tres escalas estandarizadas de sueño, dependencia y calidad de vida. Resultados. Se incluye a 30 pacientes con una mediana de edad de 22,7 años: 22 son deleciones, 27 presentan antecedente de epilepsia y 13 están en tratamiento con, al menos, dos fármacos antiepilépticos. Las comorbilidades más frecuentes después de la epilepsia fueron los síntomas psiquiátricos, la escoliosis, el sobrepeso, el estreñimiento y problemas oftalmológicos. El 40% precisó ingresos hospitalarios en la edad adulta, cinco están institucionalizados y 24 reciben terapias no médicas. El médico a cargo es el neurólogo en la mayoría, seguido del neuropediatra. Conclusiones. Es necesario realizar estudios de historia natural más allá de la infancia. Ésta es la primera revisión española de adultos con SA que recoge un amplio espectro de condiciones sociales y médicas de estos pacientes.

[Descriptive analysis of the electroencephalogram in Angelman syndrome]. / Análisis descriptivo del electroencefalograma en el síndrome de Angelman.

INTRODUCTION: Angelman syndrome is a neurodevelopmental disorder of genetic origin, with important clinical motor, behavioural, communicative and electroencephalographic manifestations, with particular relevance as regards the presence of epileptic seizures. AIMS: To describe the electroencephalographic characteristics (qualitatively and quantitatively) of patients diagnosed with Angelman syndrome and to determine the electroencephalographic profile according to age and genetic alteration. PATIENTS AND METHODS: A retrospective observational study in which the demographic, clinical and electroencephalographic characteristics of 51 patients with Angelman syndrome were analysed. RESULTS: A higher delta power was evident in all brain regions, with a maximum peak in the frontopolar and temporal regions, and a lower power in the alpha and beta frequency range in all regions, with a greater preponderance in younger patients, and a trend that decreases with age. The coherence showed a predominance of delta and theta in the frontopolar region, which was higher for all frequencies in the deletion group, where delta was predominant, especially in the frontopolar region. CONCLUSION: The electroencephalogram could be a useful biomarker as a qualitative and quantitative tool in the investigation of Angelman syndrome and in measuring the response to possible therapies under investigation.

TITLE: Análisis descriptivo del electroencefalograma en el síndrome de Angelman.Introducción. El síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético, con importantes manifestaciones clínicas motoras, conductuales, comunicativas y electroencefalográficas, con especial relevancia en lo que concierne a la presencia de crisis epilépticas. Objetivos. Describir las características electroencefalográficas (cualitativa y cuantitativamente) de los pacientes con diagnóstico de síndrome de Angelman y determinar el perfil electroencefalográfico según la edad y la alteración genética. Pacientes y métodos. Estudio observacional retrospectivo donde se analizaron las características demográficas, clínicas y electroencefalográficas de 51 pacientes con síndrome de Angelman. Resultados. Se evidenció una mayor potencia delta en todas las regiones cerebrales, con un pico máximo en las regiones frontopolar y temporal, y una menor potencia en el rango de frecuencias alfa y beta en todas las regiones, con mayor preponderancia en los pacientes más jóvenes, con tendencia decreciente con la edad. La coherencia mostró un predominio delta y theta en la región frontopolar, que fue mayor para todas las frecuencias en el grupo de deleción, con predominio delta, especialmente en la región frontopolar. Conclusión. El electroencefalograma podría ser un biomarcador útil como herramienta cualitativa y cuantitativa en la investigación del síndrome de Angelman y en la medición de la respuesta a eventuales terapias en investigación.

[Pyridoxine-dependent epilepsy due to deficiency in the PNPO gene]. / Epilepsia dependiente de piridoxina por deficiencia en el gen PNPO.

TITLE: Epilepsia dependiente de piridoxina por deficiencia en el gen PNPO.

Síndrome de Prader-Willi: diagnóstico en el periodo neonatal / Neonatal presentation of Prader-Willi syndrome: report of a case

El síndrome de Prader-Willi debe formar parte del diagnóstico diferencial en los casos de hipotonía de presentación neonatal de origen central, especialmente cuando se acompaña de otras características clínicas típicas de la enfermedad. La importancia de su diagnóstico precoz, ya sea en el ámbito hospitalario o desde las consultas de Atención Primaria, reside tanto en la necesidad de instaurar una adecuada estimulación y fisioterapia por parte de los Servicios de Atención Temprana como de un correcto soporte nutricional en los que debutan con trastorno importante de succión. Así mismo es importante ofrecer un correcto consejo genético para planificar futuras gestaciones. Presentamos el caso clínico de un recién nacido con hipotonía de presentación neonatal junto con criptorquidia bilateral y fenotipo peculiar, en el que se confirmó, mediante estudio genético, el diagnóstico de sospecha de síndrome de Prader-Willi (AU)

Prader-Willi syndrome should be part of the differential diagnosis in cases of central neonatal hypotonia, especially when accompanied by other typical clinical features of the disease. The importance of an early diagnosis, either in hospital or in primary care center lies both in the need to establish an early care and nutritional support, which will improve the quality of life of patients suffering from this syndrome, and genetic counselling that should be made to parents of affected children to plan future pregnancies. We present the case of a new-born with neonatal hypotonia, bilateral cryptorchidism and peculiar phenotype, in which the suspected diagnosis of Prader-Willi syndrome was confirmed by genetic study. We also present a review of the etiology, phenotypic findings and clinical course over the stages of life, management and prognosis of the entity (AU)

Fístula arteriovenosa vertebral. Diagnóstico por auscultación / A vertebral arteriovenous fistula diagnosed by auscultation

Las fístulas arteriovenosas (FAV) vertebrales son lesiones raras. La etiología de las FAV vertebrales puede ser traumática o espontánea. Suelen cursar de forma asintomática o refiriendo «ruidos», o palpándose una vibración en la región cervical. El diagnóstico definitivo serealiza mediante arteriografía, siendo la embolización de la fístula el tratamiento de elección. Comentamos el caso de un varón de 2 años en el que la madre aprecia«como una lavadora en la cabeza». Al explorarle se palpa una vibración y se ausculta un soplo continuo en la región cervical izquierda, siendo el resto normal. Con la sospecha clínica de malformación vascular en la región vertebral se solicita una angio-RNM y una posterior arteriografía que confirma el diagnóstico. Las FAV son raras en la infancia. Es necesario sospecharlas ante la presencia de ruidos, palpación o vibración continua en la región cervical. El diagnóstico precoz puede evitar complicaciones

Cervical artery fistulas are rare arteriovenous malformations. The etiology of the vertebral arteriovenous fistulas (AVF) can be traumatic or spontaneous. They tend to be asymptomatic or palpation or continuous vibration in the cervical region. An arteriography is necessary for a definitive diagnosis. The treatment is complete embolization of the fistula. We present the case of a two year-old male, where the mother described it «like a washing machine in his head». On palpation during the physical examination, there was a continuous vibration, and a continuous murmur in left cervical region. A vascular malformation in vertebral region was clinically suspected, and confirmed with angio-MRI and arteriography AVF are rare in childhood. They should be suspected in the presence of noises, palpation or continuous vibration in the cervical region. Early diagnosis can prevent severe complications in asymptomatic children

[A vertebral arteriovenous fistula diagnosed by auscultation]. / Fístula arteriovenosa vertebral. Diagnóstico por auscultación.

Cervical artery fistulas are rare arteriovenous malformations. The etiology of the vertebral arteriovenous fistulas (AVF) can be traumatic or spontaneous. They tend to be asymptomatic or palpation or continuous vibration in the cervical region. An arteriography is necessary for a definitive diagnosis. The treatment is complete embolization of the fistula. We present the case of a two year-old male, where the mother described it «like a washing machine in his head¼. On palpation during the physical examination, there was a continuous vibration, and a continuous murmur in left cervical region. A vascular malformation in vertebral region was clinically suspected, and confirmed with angio-MRI and arteriography. AVF are rare in childhood. They should be suspected in the presence of noises, palpation or continuous vibration in the cervical region. Early diagnosis can prevent severe complications in asymptomatic children.

Déficit de succínico semialdehído deshidrogenasa. Disminución de los niveles de 4 OH butírico con dosis bajas de vigabatrina / Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency: Decrease in 4-OH-butyric acid levels with low doses of vigabatrin

La deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa o aciduria gammahidroxibutírica (GHB) es una rara enfermedad autosómica recesiva por alteración en el metabolismo del neurotransmisor inhibidor del ácido gammaaminobutírico. Debido a la deficiencia de esta enzima, se produce acúmulo del metabolito ácido GHB. El espectro clínico es heterogéneo con distintas manifestaciones neurológicas. El tratamiento más utilizado es la vigabatrina, aunque se discute su eficacia. Presentamos el caso de una familia con 2 hijos afectados. El mayor presenta retraso en la adquisición de hitos motores, marcha liberada a los 2 años, dificultad en la psicomotricidad fina, hipotonía axial, normorreflexia y retraso en el lenguaje tanto comprensivo como expresivo. Se evalúa al menor por hipotonía axial. Estudio metabólico: aumento de ácido GHB en orina y en plasma. El diagnóstico se confirma mediante el análisis de mutaciones del gen ALDH5A1. Se trata con vigabatrina en dosis bajas, lo que conduce a una disminución de los niveles de GHB en plasma en más de dos tercios y una evolución clínica favorable (AU)

Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (gamma-hydroxybutyric aciduria) is a rare neurometabolic disease caused by a deficiency in gamma-aminobutyric degradation, resulting in an increase in gamma-hydroxybutyric acid in biological fluids. The clinical spectrum is heterogeneous, including a variety of neurological manifestations and psychiatric symptoms. The treatment usually used is vigabatrin, but its clinical efficacy is under discussion. We present two affected siblings. The older brother was examined when he was 2.5 years old due to psychomotor and developmental delay, disturbances in motor coordination, axial hypotonia and language disability. His younger brother had mild axial hypotonia when 5 months old. Metabolic studies demonstrated a high plasma and urine concentration of gamma-hydroxybutyric acid. Mutation analysis of the gene ALDH5A1 confirmed the disease. After 1 year of treatment with low-doses of vigabatrin of the older patient, a decrease in gamma-hydroxybutyric acid plasma levels and a slow clinical improvement were observed (AU)

Crisis cerebelosas: ¿se puede hablar de ellas? / Cerebellar seizures: can we speak of such a thing?

No disponible

Crisis convulsivas afebriles benignas en gastroenteritis por rotavirus / Benign afebrile convulsions due to rotavirus gastroenteritis

No disponible

Cojera como presentación clínica de herpes zóster / Limp as the clinical presentation of herpes zoster

No disponible

Tratamiento con triclabendazol en la fasciolasis hepática infantil / Childhood hepatic fasciolasis treated with triclabendazol

No disponible

Osteomielitis aguda: características clínicas, radiológicas, bacteriológicas y evolutivas / Acute osteomyelitis. Clinical, radiological and bacteriological features and outcome

Objetivo: Comparar las características clínicas, radiológicas, bacteriológicas y evolutivas de la osteomielitis aguda entre pacientes pediátricos neonatales (<= 28 días) y de edad de más de 28 días. Pacientes y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo mediante revisión de las historias clínicas de los pacientes pediátricos de edad menor a 15 años diagnosticados en un hospital terciario de osteomielitis aguda. Se definió osteomielitis aguda como la asociación de al menos dos de las siguientes: hemocultivo o cultivo óseo positivo; pus en el aspirado óseo; cuadro clínico compatible; hallazgos radiológicos sugestivos de osteomielitis aguda, y resolución con tratamiento antibiótico adecuado. Los pacientes se dividieron en dos grupos: grupo 1, neonatos, y grupo 2, pacientes mayores de 28 días. El análisis estadístico se realizó mediante la aplicación de las pruebas de X2 y de la t de Student para las variables cualitativas y cuantitativas, respectivamente. Resultados: Entre 1977 y 1999, 45 niños menores de 15 años fueron diagnosticados de osteomielitis aguda. De ellos, 17 casos tenían edad <= 28 días (grupo 1) y 28 niños eran mayores de 28 días (grupo 2). La relación varón/mujer fue de 1,1:1 en el grupo 1 y de 3:1 en el grupo 2. La edad media fue de 17,7 ± 7,5 días (grupo 1) y de 7,2 ± 4,3 años (grupo 2). La afectación metafisaria y tibial fue más común en el grupo 2 (p < 0,05). La afectación epifisaria, articular y humeral predominó en el grupo 1 (p < 0,05). En la radiología simple el hallazgo de osteólisis y reacción perióstica fue más común en el grupo 1 (p < 0,05). La gammagrafía mostró hipercaptación del radiotrazador y la resonancia magnética fue patológica en todos los casos en los que se realizaron. El hemocultivo fue positivo en el 46% de los casos en que se realizó. Staphylococcus aureus fue el organismo más frecuentemente aislado (46%). El hemocultivo y el cultivo de la biopsia ósea fueron positivos en el 50% de los pacientes. La evolución fue buena en 37/45 casos (82,2%). Conclusión: La osteomielitis aguda presenta características diferenciales en los períodos neonatal y posnatal. La gammagrafía ósea y la resonancia magnética presentan una sensibilidad elevada en la detección del proceso. La bacteriología es positiva en el 50%de los casos (AU)